1. При проведении диагностики в целях установления и (или) уточнения диагноза врожденного (или) наследственного заболевания: · Проводит сбор жалоб, анамнеза болезни и жизни, семейного анамнеза в целях установления и (или) уточнения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания · Проводит физикальный осмотр пациента в целях установления и (или) уточнения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания · Анализирует информацию, полученную от пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, и результатов медицинского осмотра · Проводит генеалогический анализ на основании семейного анамнеза в целях установления и (или) уточнения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания · Составляет план лабораторных и инструментальных исследований пациентов в целях установления и (или) уточнения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания · Направляет пациентов в целях установления и (или) уточнения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания, на лабораторные (включая биохимические, цитогенетические, молекулярно-цитогенетические и молекулярно-генетические) и инструментальные исследования в соответствии с порядками оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи. И др. 2. При назначении патогенетического лечения и контроле его эффективности и безопасности у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями: · Разрабатывает план патогенетического лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с учетом диагноза, возраста и клинической картины, в соответствии с порядками оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи · Назначает лекарственные препараты, в том числе орфанные, медицинские изделия и лечебное питание пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в соответствии с порядками оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи · Оценивает эффективность и безопасность применения лекарственных препаратов, в том числе орфанные, медицинские изделия и лечебное питание у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями · Назначает лабораторные и инструментальные исследования для обеспечения контроля эффективности и безопасности проведения патогенетического лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в соответствии с порядками оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи. И др. |